どこまで読めて
どこから読めないか。

その技術はもう来ている。

採血だけで胎児のゲノムを読む技術は、すでに原理実証を終えています。あとは実用化が進むだけです。

ある研究では妊娠18.5週の胎児が両親から受け継ぐ約280万カ所の遺伝情報を、母親の採血だけから98.1%の精度で読み当てました。羊水検査の針は必要ありません。

共通点は因果のシンプルさです。「この遺伝子が壊れている＝この病気」と一対一で結べるものは、針を使わずどんどん読めるようになります。

これは未来の話ではありません。すでに現実です。日本でも母体採血だけで胎児の染色体を調べるNIPTが広がり、認証施設だけで年約4.1万人、非認証を含めると年8万人超が受けています。検査全体まで範囲を広げると、出産する妊婦の約17%が何らかの出生前検査を受けています。針を刺す羊水検査はNIPT普及後、世界中で件数が減りました。読める側の技術は、もう社会実装の段階にあります。

一部だけ届く。

ここから話は曖昧になります。同じ病名でも遺伝子が原因とわかる型だけは読み取れます。

自閉症やADHDの大半は原因が多因子で特定できません。ただし一部には特定の変異やCNVが原因とわかる型があり、そこだけは読み取れます。

数字が中途半端なのには意味があります。「その病気が分かる」のではなく「その病気のうち、遺伝子で説明できる分だけ分かる」からです。残りの原因は読み取れないまま残ります。

そして「読める」とされる側にも、静かな罠があります。NIPTは精度99%と紹介されます。検査そのものはたしかに正確です。それでも陽性と出た人に本当に病気がある確率（陽性的中率）は、受ける人によって大きく動きます。44歳でダウン症陽性ならほぼ99%が本物。ところが25歳で13トリソミー陽性と言われても、本当にそうである確率は2割を切ります。検査の精度は同じでも、もともとその病気になる人が少ない集団ほど、陽性と出ても外れである割合が高くなるからです。感度99%という一語と、目の前の「陽性」が意味することは、同じ「陽性」でも、その意味はまるで別物になります。数字は読めても、その数字が示す意味まではすぐには読み取れません。

原因がひとつに絞れる病気でさえ、検査結果の意味は受ける人の条件によって大きく変わります。まして原因が数千に散らばる知能や性格なら、揺れは揺れでは済みません。ここから先は、確度そのものが崩れます。

この先もおそらく読めない。

そして人々が一番知りたがる項目にこそ、技術は一番届きません。

知能。性格。才能。ここは遺伝子の数千〜数万カ所が針の先ほどずつ効き、そこに育ちと運が乗ります。

「賢くなりやすい遺伝的傾向」までは言えます。けれど「この子は賢い」とは言えません。前者は集団の統計、後者は一人の運命です。この溝は計算では埋まりません。

それでも、その霧を商品にする動きはもう始まっています。米国では体外受精の胚に対して、糖尿病や統合失調症、自閉症、さらには身長や知能指数までポリジェニックスコアで格付けするサービスが、2019年から民間で販売されています。売っているのは確率です。しかし顧客が受け取るのは「良い胚・悪い胚」という選別の物差しです。読めないものを、読めるふりで売る。ある幹細胞研究者はこれを「生命のいちばん早い段階の優生学」と呼びました。予測が霧なのは変わりません。変わったのは、その霧に値札がついたことです。